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【名醫開講】「基因檢測」扮演非小細胞肺癌治療的關鍵角色
諮詢/臺北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任、胸腔暨肺癌團隊召集人 黃俊耀
整理/癌症希望基金會

 
 
這幾年,肺癌的治療有相當大的進展,從過去亂槍打鳥的年代,進入到精準醫療的時代。然而,臨床醫師如何替病人找到相對應的治療藥物?台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心 黃俊耀主任表示,基因檢測扮演重要關鍵角色!
 
對症下藥需先基因檢測
黃俊耀強調,對於非小細胞肺癌病人來說,治療前接受基因檢測至關重要,它可以揪出突變基因,醫師可以依病人的腫瘤特性及生物標記,找到相對應的治療藥物,依據基因突變點量身訂做治療計畫,延長病人生命。
 
黃俊耀指出,非小細胞肺癌主要以「肺腺癌」及「鱗狀細胞癌」為主,國內病人以肺腺癌最多,約占70-80%。肺腺癌較常見的基因突變是EGFR、ALK..等,其中又以EGFR基因突變最常見,約55-60%病人帶有此基因突變。
 
國外有愈來愈多的研究證實,每位癌症病人的DNA突變點都不一樣,因此治療方向也大不同。過去醫界對於肺癌治療如同瞎子摸象,如今,隨著檢測醫學進步,揭露了許多過去所不知道的樣貌,臨床醫師可針對特定的基因突變對症下藥。
 
2004年醫學界只發現兩個基因突變與肺癌相關,到了2017年相關基因已達30幾種,大部分基因突變都能找到相對應的治療藥物。根據黃俊耀醫師臨床發現,沒有做基因檢測的病人,有可能會因此而延誤治療。
 
目前國內基因檢測有兩種,一是「熱突變點檢測」,另一個是「全方位基因檢測」。熱突變點檢測主要是針對目前常見的基因突變點檢測,無法揪出其他罕見的基因突變。黃俊耀表示,若病人經濟情況許可,通常會建議做一次全方位基因檢測,作為未來臨床治療的參考依據。
 
很多病友常有個迷思,以為做全方位基因檢測一定可以找到驅動突變基因。黃俊耀分享臨床案例,一位治療超過五年的病人,每隔一段時間,就會接受全方位基因檢查,希望能盡早揪出突變基因,進而調整治療計畫,讓病人有好的預後。
                                      
連續幾年下來,病人所有的驅動基因均呈現陰性。病人疑惑地問他:「既然找不到突變基因,為何還要進行基因檢測?」黃俊耀表示,基因檢測可以一窺DNA的全貌,比對病人治療期間DNA是否產生變化,一旦驅動基因產生突變,可以馬上調整治療的策略,配合相對應治療藥物,達到最佳療效。
 
雖然並非所有病人一定都可以找到驅動基因突變,黃俊耀認為,基因檢測是目前肺腺癌治療非常重要的武器。提供醫師依據基因突變點,找出最完美的治療對策,提升治療成效以及整體存活率。
 
基因檢測的最佳時機
黃俊耀說,在診間常有病人詢問,對於已接受過其他標靶藥物治療而產生抗藥性者,是否仍要做基因檢測?答案是yes。他強調,臨床發現,EGFR基因突變的病人,服用第一代、第二代抗標靶藥物治療之後,產生抗藥性的比例高達55-60%。
 
也就是說約五成以上的病人使用第一代標靶藥物後,會產生T790M基因突變。他強烈建議病人自費做全基因檢測,才有機會接受第三代標靶藥物的治療。
 
至於何時該做基因檢測? 黃醫師認為有兩個重要時機點,一是癌症「復發時」,另一個則是癌症「治療藥物失敗時」,病人可依個人經濟狀況,選擇最符合效益的基因檢查。他強調,基因檢測可以為臨床醫師帶來更全面樣貌,提供病人更精準的治療計畫。


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